目的 先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness, CSNB)2型的视网膜病变系由Cacna1f(Calcium Channel, Voltage-Dependent, Alpha-1f Subunit)基因突变引起，文献报道该离子通道蛋白主要在视网膜内、外丛状层表达。我们对不同年龄段CSNB2型小鼠（Nob2小鼠）视网膜形态和功能进行了研究，以供临床参考。
方法 (1)分别检测Nob2小鼠14天龄(刚开眼)，2月龄（成年）和1年（中老年）的闪光视网膜电图(ERG)，了解其一生视网膜功能特点及变化情况。(2)Nob2小鼠3、6、9天龄、2月龄和1年时分别取眼球行石蜡切片，观察视网膜各层厚度变化，并与正常C57小鼠视网膜进行比较。(3)Nob2小鼠14天龄、2月龄和1年时分别取眼球行视网膜铺片和冰冻切片，运用免疫荧光法检测各年龄段视网膜两种锥细胞(M-cone和S-cone)视蛋白(Opsin)表达情况。
结果 (1)Nob2小鼠出生后刚开眼时杆体反应已消失，暗适应最大反应ERG呈负波形(b/a＜1)，进入中老年后，a波振幅明显减小；明适应ERG正向波始终未见。(2)同正常C57小鼠相比，Nob2小鼠视网膜发育无滞后，但视网膜外丛状层厚度变窄；随年龄增大，狭窄愈明显。(3)Nob2小鼠14天龄和2月龄视网膜两种锥细胞视蛋白分布及密度同C57小鼠无差别，而老年时两种锥细胞视蛋白开始明显减少，且以绿敏锥细胞(M-cone)为著。
结论  CSNB2型视网膜外丛状层Cacna1f蛋白缺陷导致光感受器电信号无法传入视网膜内层；此钙通道功能异常还会导致视网膜变性，且变性呈进展性，并非静止性；这种视网膜变性对锥细胞的影响较杆体小且发生较晚。