目的研究特异性光感受器细胞核受体（NR2E3）基因在宁夏地区视网膜色素变性（RP）患者中的突变频率及特征，并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机理。
方法运用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，对100例RP患者（18例ADRP患者，15例ARRP患者及67例SRP患者）进行了NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用多因素分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。
结果在100例RP患者NR2E3基因上共检测出12个变异位点，包括5个非编码区突变，3个同义突变，4个错义突变（p.Glu121Lys, p.Glu140Gly, p.Met163Thr 和 p.Val302Ile）。其中6个是新发现的突变位点。这些突变均为NR2E3基因多态性。采用多因素Logistic回归进一步分析发现均与RP无关。在1名ADRP患者和3名SRP患者(4.0%)及2名正常对照组成员（2.0%）NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys突变。对这个ADRP家系中其余8名RP患者进行筛查发现，有5例均在该位点出现同样的变异。6例RP患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点突变的3名RP患者早，且较早出现明显的中心视力损害。
结论本项研究中NR2E3基因的突变与宁夏地区RP患者无关，p.Glu121Lys的发生率低于中国其它地区的报道。一个ADRP家系NR2E3基因的p.Glu121Lys突变与RP疾病未出现“共分离”现象，因此该错义突变不是导致该家系发生视网膜色素变性的致病原因。但NR2E3基因p.Glu121Lys位点多态性在该家系9例患者中发现6例，其临床表型较未出现p.Glu121Lys位点多态性的RP患者严重，可能系修饰基因。 | 
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