先证者  男， 4岁。自幼双眼视物模糊,无眼部其它不适。于2008年3 月首次就诊。查体:一般情况良好,智力发育正常。眼科检查:视力检查不合作,双眼外观正常,角膜透明完整。瞳孔等大等圆,直径3 mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状。眼底窥不进。双眼眼球水平震颤。诊断为: 双眼先天性核性白内障，眼球震颤。2008,3,在我院行双眼白内障超声乳化吸除+后囊环形撕开+前部玻璃体切除术，术后戴镜同时进行弱视训练，裸眼视力双0.1,矫正0.4；于2009,6第二次入我院行双眼人工晶体植入术。术后视力恢复至双眼0.5。
家系调查  家族中无近亲婚配。该家系4代18人中共有12人患病，其中男6例，女6例，均为双眼白内障。12例患者有2例伴有眼球震颤。总发病比例2∶3,且连续几代发病,男女比例为1∶2,正常家系成员的子代不发病,该家系成员中全身及眼部均无其他异常,基本符合常染色体显性遗传。
讨论  先天性白内障是儿童常见的致盲眼病, 为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊,其发病率约为0.01%～0.06% , 占儿童致盲眼病的第2位。发病原因有两类: 一类是环境因素, 是造成先天性白内障的重要原因。另一类是遗传因素, 约占先天性白内障的1 /3; 其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传3种, 常见为常染色体显性遗传(ADCC)。目前ADCC的致病基因尚未明确, 收集该类家系, 提取DNA, 检测遗传性白内障家系中的致病基因, 为遗传咨询及产前诊断提供理论依据。