目的  口腔黏膜拭子是一种非创伤性的获得基因组DNA进行遗传学分析的取材方法，这里我们将运用口腔黏膜拭子取材并应用于渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因筛查，从而证明这一方法的可行性。
方法  收集65例渗出性AMD患者临床资料，对于每一位患者分别抽取静脉血和运用口腔拭子刮取不同部位的口腔黏膜，并提取基因组DNA。基因组DNA的产量通过分光光度计进行测定。通过PCR-RFLP方法对AMD的易感基因CFH、LOC387715以及HTRA1进行基因型分析，并比较两种取材方法进行基因型分析结果的一致性。 
结果  定量分析显示两种取材方法均可以获得足够量的基因组DNA进行PCR反应。我们可以从200µL静脉血中提取7.37±1.62 µg基因组DNA，从左侧或右侧口腔黏膜获得3.17±1.46 µg基因组DNA，从上下齿龈沟取材可获得3.94±1.04 µg基因组DNA，此外口腔拭子干燥后于-20℃冰箱保存12个月后提取3.10±1.17基因组DNA。应用口腔拭子提取基因组DNA进行基因型分析的结果与血液基因组的结果完全一致。
结论  从上下齿龈沟取材与从两侧颊粘膜相比可获得更多的基因组DNA，口腔拭子干燥后于-20℃冰箱保存12个月后基因组DNA产量没有减少，并且CFH、LOC387715以及HTRA1基因型分析结果与血液样本完全一致。口腔拭子作为一种简单、无创的取材方法，可以替代采血进行遗传学检测分析。