肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病，简称HLD，是由于铜代谢障碍致使铜在肝脏、脑及角膜等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。我院最近接诊一例肝豆状核变性合并白内障的患者，白内障术后局部后弹力层脱离，现报告如下。
患者男，51岁，因双眼渐进性视力下降5年就诊于我院。患者既往高度近视，否认肝炎病史。入院时查体： T 38.8℃，P 76次/分，R 20次/分，BP110/65mmHg，老年男性，发育正常，神志清，精神可，步态不稳，自主体位，查体合作。皮肤粘膜无黄染，淋巴结未触及，头部及其器官无畸形，颈软，双肺、心脏检查无异常，腹软，肝脾肋下未触及。神经系统检查：四肢肌张力正常，头不自主摆动，双手震颤，步态不稳，病理反射未引出。眼科检查：双眼视力FC/BE ，不能矫正，光定位、色觉正常，双眼周边角膜后弹力层可见环状棕灰色颗粒状沉积物，宽约2mm，鼻侧与巩膜有一很窄透明带，巩膜无黄染，双晶体核呈棕红色混浊，眼底无法检查。眼科A/B超检查提示，右眼轴31.89 mm，左眼轴31.25 mm，双眼后巩膜葡萄肿。腹部B超检查提示肝脾正常大小。实验室检查提示：血清铜11.7μmol/L，铜蓝蛋白（CER）206.00mg/L，两者较正常降低，直接胆红素、间接胆红素、谷丙、 谷草转氨酶较正常略有升高。
结合上述体征及辅助检查，该患者初步诊断为：1 双老年性白内障，2 肝豆状核变性，3 双屈光不正。完善术前检查，择期行左眼白内障超声乳化术，术中采用3.2 mm巩膜隧道切口，穿刺刀穿透前房时见切口前长约4mm，宽约2mm后弹力层局部脱离，随灌注液流动而漂动，随后手术操作时尽量避开脱离部位，尤其在注吸时，术中未植入人工晶体，手术结束时脱离范围无明显扩大。术后第一天查体：左眼视力FC/50cm ，光定位、色觉正常，不能矫正，角膜轻水肿，上方为著，裂隙灯窄光带下清晰可见后弹力层部分脱离，范围无明显改变，眼底呈豹纹状，可见明显视网膜、脉络膜萎缩，眼压：右16.7mmHg，左18.5 mmHg，给于抗感染治疗，术后随诊视力无明显提高，角膜水肿逐渐消失，后弹力层脱离范围无扩大，亦无缩小。
讨论 肝豆状核变性，简称HLD，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，由于WD基因(13q14.3)突变，其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K- F环等。HLD好发于青少年，世界范围内的患病率1∶30000，发病率15～25/100万，杂合携带者频率1∶100[1]。中国、日本、印度等国的HLD远较西方国家多见。
根据Sternlieb[2]标准，具备以下两项者可诊断为HLD：①具有肝损害临床表现。②眼裂隙灯下查角膜K-F环阳性。③血清铜蓝蛋白降低。该病例HLD诊断明确。
白内障摘除手术时，巩膜隧道切口的内切口位于角膜缘内，手术操作不当，常可引发角膜后弹力层脱离。常见原因：(1)手术器械进出前房机械搓拉切口；(2)内切口穿刺刀欠锐利，顶钻进入前房；(3)手术器械进入前房的角度不当，其尖端或边缘接触角膜创缘侧壁，造成角膜后弹力层撕脱[3]  。该患者，由于铜代谢异常，铜离子在角膜后弹力层异常沉积，造成角膜后弹力层与角膜角膜基质层之间粘连疏松，也是造成后弹力层脱离的一个重要原因。术中一旦发现角膜后弹力层的分离，应立即采取相应的措施。首先应立即停止继续在分离部位操作，从远离分离端向前房内注入粘弹剂，将分离的后弹力层压回角膜，如果分离的范围小于30度，下面的手术又不需要在分离处继续进行，则无须特殊处理；如果分离的范围大并后面的手术仍须在分离处进行操作，则应采取手术缝合。缝合的方法是：注入粘弹剂后，用10-0的尼龙线在分离的两端各行一针角膜全层缝合，进针距切口前唇2～3mm，出针距切口后唇2～3mm，缝合深度为角膜全层。手术结束时，向前房注入消毒空气，以确保分离的后弹力层复位[4，5]。