目的 分析中国人leber遗传性视神经病变mtDNA第14484位原发性点突变合并继发位点突变的频谱及其遗传特性。
方法 分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR),聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）联合DNA测序的方法，对57例LHON疑似14484位点突变者进行突变检测，并对这些患者的家系进行遗传分析。
结果 57例LHON疑似14484位点突变者中，确诊9例为14484位点突变，占15.8%。其中2例单纯性14484位点突变，占22.2%；3例14484位点联合14502位点突变，占33.3%；3例14484位点联合14470位点突变，占33.3%；1例14484位点联合14569位点突变，占11.1%。
结论 中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中，存在与其他继发性位点联合致病的倾向，其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主。认识中国人群的LHON致病基因的突变频谱，对致病基因携带者患病的危险因素和风险预测及诊断和预防都有重要意义。