目的  通过分子遗传学分析，对3个常染色体显性遗传的角膜营养不良家系中13例患者及41例无任何角膜病变的正常对照者的BIGH3基因进行研究。
方法  家系中所有患者及正常对照者进行眼科相关临床检查，并分别从外周血白细胞中提取DNA，利用合成的BIGH3基因13个外显子特异性引物，应用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，对扩增产物进行直接测序，分析相应基因序列。
结果  所检测的角膜营养不良家系所有患者均存在BIGH3基因突变，所有正常对照者无BIGH3基因突变。其中1个家系患者中检测到R555W（ Arg 555 Trp ）突变，确诊为颗粒状角膜营养不良（GCD）；另外2个家系患者中发现 R124H( Arg 124 His )突变，确诊为Avellino 角膜营养不良（ACD），这两种突变均为杂合子。
结论  研究表明，3个角膜营养不良家系中患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起，进一步证明了BIGH3基因的R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传角膜营养不良的发病机制中起重要作用，并且分子遗传学研究有助于对角膜营养不良进行临床确定诊断。