病史  患者，男，18岁。主因“右眼发蓝18年,左眼发蓝2年”就诊于我院。眼部检查：右眼视力0.5 1.0（sph-1.5），左眼视力0.6 1.0（sph-1.0），睑裂大小正常，双眼眦部未见明显异常，眉毛粗重。右眼整个虹膜呈淡蓝色，左眼虹膜上方呈淡蓝色。眼底：双眼视网膜呈鲜红色，余未见异常。全身检查：短头白发，全身皮肤可见色素沉着。患者自幼耳哑，曾于外院诊断为双侧先天性感音性耳聋。患者右眼“蓝眼球”出生后即有，近2年左眼开始出现蓝眼球并逐渐明显。家族史：父母均为汉族，非近亲结婚。父亲正常，母亲是双眼“蓝眼球”,半双侧耳聋。兄妹三人，其兄正常，其妹双眼亦是“蓝眼球”，伴单侧耳聋。其它家族史未见异常。
讨论  Waardenburg综合征，是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病。眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等；全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑或色素沉着等表现。该患者双侧先天性感应性耳聋，虹膜异色，视网膜脱色素，少年白发，全身皮肤可见色素沉着，目前诊断为Waardenburg综合征。Waardenburg综合征一般没有严重的视力障碍，对屈光不正者，可配戴镜矫正，以防弱视的形成。