目的  关于PAX6,Lumican 和 MYOC 基因与高度近视相关性的研究报道结论不一致。本研究的目的是查证这些基因是否与中国东北地区汉族高度近视人群相关。

方法  抽取220名高度近视患者（屈光不正≤-10.00D）和101名正常对照外周静脉血，提取DNA。应用质谱分析检测PAX6,Lumican 和 MYOC三个基因的10个SNP位点。病例-对照相关分析分析候选区域。χ²检验分析病例组和对照组的等位基因频率和基因型频率。Haploview软件进行单体型分析。

结果  对疾病和正常组中的SNP进行Hardy-Weinberg平衡检验，结果显示所有SNP均满足Hardy-Weinberg平衡。χ²检验分析病例组和对照组的等位基因频率和基因型频率结果显示这些基因上的所有SNP都不具有显著性，即这些SNP与疾病无关。应用haploview软件进行单体型分析，结果显示我们所选的标签SNP在病例、对照和病例对照混合群体中均存在连锁关系。

结论  尽管有人报道PAX6，Lumican 和MYOC 基因与高度近视相关，但是，我们得出结论：这三个基因与 中国东北地区汉族高度近视人群不相关。这证实了高度近视存在种族和地域的差异，同时环境背景在高度近视的发生发展过程中也起着重要的作用。遗传因素和环境因素分别在近视发生过程中所占比例值得我们进一步探索。