目的 本研究对中国人群McCune-Albright 综合征进行详细的神经眼科评估和随访。
方法 对新确诊的McCune-Albright 综合征患者6例进行详细神经眼科检查(最佳矫正视力、视野、色觉、视网膜神经纤维层厚度、视觉诱发电位、眼底);对骨性视神经管进行CT三维重建,测量视神经管高度、宽度、面积及视神经长度;同时选择年龄性别匹配12例做正常对照(1:2),对生长激素升高患者进行鞍区MRI检查,并行内分泌科、神经外科、耳鼻喉科相关检查,给予相应手术治疗。并对其中的5例患者每6个月进行随访。
结果 McCune-Albright 综合征6例患者中男性3例,女性3例,中位年龄16岁(4~43岁)。初诊时有进行性视力下降的2例患者伴生长激素高表达、垂体大腺瘤(>10mm),虽然只有其中一例患者有视交叉受压(垂体卒中),均经蝶骨垂体瘤切除术后视野明显改善;有1例生长激素高表达的垂体大腺瘤患者,没有视神经病变也接受垂体瘤切除术;有3例保守治疗的患者在随访中发现神经眼科检查平稳,其中1例为有视神经病变而没有垂体大腺瘤。本研究中5例患者接受了12~18月的随访,1例患者失访(既无视神经病变又无垂体大腺瘤)。有视神经病变的MAS 患者视神经管面积明显比年龄性别匹配正常对照组低(右、左眼均P<0.001),而无视神经病变的MAS 患者视神经管面积与年龄性别匹配正常对照组无统计学差异(右眼P=0.3195, 左眼P=0.4776)。
结论 对于生长激素高表达和垂体腺瘤的MAS患者,发现垂体腺瘤与MAS视神经病变的发病机制有关;垂体腺瘤切除对视功能的恢复起到关键作用。
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