| 目的 对原发性闭角型青光眼 (primary angle closure glaucoma, PACG) 患者及家系成员表型特征进行描述和分析，为进一步进行遗传分析打下基础。
方法 结合全国青光眼学组标准，检查先证者及至少两代以上一级亲属成员。将PACG患者及家系成员分为受累者，可疑者，未受累者。检查包括：房角镜、A超、显微裂隙灯、眼压计、眼底镜、视野仪等。
结果 检查鉴定58个家系214名家庭成员428只眼，发现72名受累者，30名可疑者（易感者），112名未受累者，受累者与可疑者占48.13%。29个家系有2名以上的家庭成员受累者，10例家系三代有受累者。1）PACG患者与正常者比较，年龄较大(58.73 + 12.65 vs. 39.57+ 9.95y, p<0.001)，女性发病较高 (4.1 vs 1.5)，远视(1.04+1.07 vs. -0.95+ 1.50D, p<0.001), 中央前房浅 (1.57+0.45 vs.2.47+ 0.31mm, p<0.001p)，周边前房浅(0.16+ 0.05 vs. 0.71+ 0.31CT, p<0.001)，房角窄(N3.65+0.75 vs.0.25+ 0.36, p<0.001)，晶状体厚(4.48+ 0.35 vs. 3.85+ 0.37 mm, p<0.001)，眼轴短 (21.64+ 0.77 vs. 22.80+ 1.18 mm, p<0.001). 眼压高(39.48+ 15.79 vs. 18.14+ 1.8 mmHg p<0.001)。2）易感者检查结果为：中央前房深度2.05+ 0.22mm，周边前房深度0.27+ 0.06CT，房角N2.23+ 0.51。易感者的检查指标介于患者和正常人之间，差异具有显著性,但易感者眼轴长度与患者比较，差异无显著性（21.64+ 0.77 vs.21.94+0.77 mm p >0.05）。
结论 ＰＡＣＧ患者具有明确的解剖学特征，即浅前房、厚晶状体及短眼轴，其家系成员浅前房形状具有明显的家族聚集性。分析ＰＡＣＧ家系成员表型特征，有利于充分利用家系所提供的遗传信息量，进行遗传学的研究。
关键词：青光眼，遗传分析
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