目的 研究先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变类型，并探讨XLRS患者基因型与临床表型的相关性。
方法 采用聚合酶链反应(PCR)方法，对33例临床确诊的XLRS患者(其中18例来自8个家系，15例为散发)、家系成员和100名正常对照者的RSl基因的6个外显子各片段进行扩增后直接进行DNA测序，分析基因突变类型。并对XLRS患者常规行视力、眼底镜、眼底彩照、OCT和ERG等检查，了解其临床特征。通过统计分析，研究基因型与临床表型间的关系。
结果 DNA测序共检测出19种不同的RS1致病基因突变，其中包括6种新发现的突变类型（p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr）和13种已被报道过的突变类型(p.Ile194HisfsX69、p.Glu72Lys、p.Arg182Cys、p.Arg197His、p.Glu72Asp、p.Arg102Gln、p.Gln 187 X、p.Pro192Ser、p.Arg197Cys、p.Arg209Cys、p.Arg209His、p.Arg213Gln、p.Cys223Arg)。正常对照组未检测到基因突变。33例患者（66眼）经检查发现黄斑中央凹微囊样劈裂49（74.2%）眼，黄斑部层状劈裂43（65.2%）眼，视网膜周边部劈裂32（48.5%）眼；视网膜脱离17（25.8%）眼，玻璃体出血9（13.6%）眼。行ERG检查的21例患者（42眼）表现为不同程度b波振幅的降低。经统计学分析，患者基因型与临床表型之间无显著的相关性（P﹥0.05）。
结论 基因突变检测可明确XLRS的诊断及提供遗传咨询；RS1基因突变类型与临床表型间无相关性，不能通过基因型来预测疾病的预后。
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