Leber氏病又称家族性遗传性视神经萎缩，可伴有心脏传导异常改变，一般认为Leber氏病，伴有预激综合征，多见于3460位点突变，亦有报告11778位点突变者。我们曾见1例女性，19岁，因双眼视物逐渐不清半年来诊，右0.04，左0.02，双视乳头苍白，有一哥亦患视神经萎缩，患者及母、姐3人均行血液mtDNA基因检测，皆有11778突变，先证者心电图检测属B型预激综合征；另一例男，16岁，双视力下降2个多月，右0.04，左眼前指数，眼底尚无变化，根据视力、视野、VEP可诊球后视神经炎，最后发展为视神经萎缩，血检mtDNA有11778位点突变，心电图亦提示B型预激综合征。
Leber氏病应常规血检线粒体DNA，可明确病因及预测预后，同时尚应检测心电图，以了解心机能状态，有无伴发预激综合征等。