目的 探讨角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，以及突变类型与表型之间的关系。
方法 本研究为临床应用基础研究。在获得患者知情同意下，采集患者外周静脉血，提取基因组DNA, 采用直接测序方法对TGFBI基因全部17个外显子，以及外显子内含子拼接部进行序列分析。裂隙灯显微镜检查三个角膜营养不良家系患者临床表型。对行角膜移植术后的患者角膜进行病理分析。
结果 通过基因突变筛查，在五个角膜基质营养不良家系中发现三种不同类型的TGFBI基因突变，His626Arg、Arg124His和Arg124Cys。携带Arg124Cys突变的角膜营养不良家系患者临床表型为格子状角膜营养不良Ⅰ型，携带His626Arg突变的家系患者临床表型介于格子状角膜营养不良Ⅰ型/IIIA型之间，携带Arg124His突变的家系患者临床表型为颗粒状角膜营养不良。
结论 TGFBI基因突变是导致三个角膜营养不良家系的主要致病原因，不同类型的TGFBI基因突变与临床表型有一定的相关性。 |
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