Leber遗传性视神经病变线粒体DNA11778位点突变外显率分析

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON）11778位点基因突变的特征及所致视神经病变的外显率。
方法对临床诊断为LHON病例31个家系，282名母系亲属成员。征得知情同意后抽取患者及母系亲属成员外周静脉血，利用血液滤纸法，将标本进行全血直接裂解和微量DNA提取，采用⑴ 3种原发致病位点聚合酶链反应扩增，用常规酚氯仿方法，从患者和正常人外周血中提取DNA，进行PCR扩增；⑵突变特异性引物PCR检测；⑶异源双链—单链构像多态性分析（SSCP）；⑷经单链构像多态性分析异常条带作DNA测序，片段经纯化后，由自动测序仪测序。检测患者mtDNA11778位点的基因突变情况。并对其家族成员进行病史询问、视力、裂隙灯眼前节和眼底检查。
结果 11778家系mtDNA突变携带者244人，男性109人，女性135人，Leber遗传性视神经病变患者115人，其中男性63人，女性52人。平均外显率为47.13%，其中男性外显率为57.80%（63/109），女性外显率为38.52%（52/135）；
结论线粒体DNA 检测为确立或排除LHON提供了诊断依据，携带mtDNA11778致病位点突变的中国人，LHON外显率为47.13%，男性的外显率高于女性。