色素细胞与眼的正常发育和视觉功能有着密切的关系。在胚胎早期发育过程中，RPE的色素细胞来源于前原始脑泡的神经管上皮细胞，而脉络膜和虹膜的黑色素细胞来源于神经嵴干细胞。色素细胞正常发育与增殖是一个非常复杂的过程。小鼠和人类的发育遗传学研究证明，复杂基因网络在这一复杂的过程起着重要的作用。在这些基因中，小眼畸形相关转录因子(Mitf)在色素细胞增殖和发育分化与黑色素形成过程中起着极其关键的作用。近年来，我们对MITF在色素细胞的发育分化中的作用进行了大量研究。我们发现，MITF是色素细胞存活、增殖和分化所必需的一种关键的调节基因，但其调控机制目前尚不清楚。 为了进一步的阐明MITF在眼色素细胞发育与功能中的作用机制，我们采用Mitf基因敲除小鼠，并运用表达谱技术，对MITF在眼色素细胞发育和功能中影响的下游因子进行了解析。我们目前正在利用PCR、原位杂交技术、RNA干扰或外源性基因过表达技术，对筛选差异表达的候选下游因子进一步验证和功能进行研究。这一研究将为进一步阐明MITF在调控色素细胞发育与视觉功能及其异常中的功能作用。