目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln单核苷酸多态与年龄相关性白内障遗传相关性的关系。

方法 白内障病人206例，对照组210例。用PCR-RFLP方法检测XRCC1-Arg399Gln和XPD-Lys751Gln遗传多态。提取DNA后PCR扩增，对PCR产物进行酶切，通过琼脂糖凝胶电泳分析酶切产物基因分型。以χ²检验比较XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln各基因型在病例组与对照组之间分布的差异。
结果 在210名对照组中XRCC1-Arg399Gln的Arg∕Arg、Arg∕Gln、Gln∕Gln基因频率分别为51.4﹪、41.0﹪、7.6﹪。在206名白内障病例中Arg∕Arg、Arg∕Gln、Gln∕Gln基因频率分别47.6﹪、46.1﹪、6.3﹪。对照组中XRCCl-399Gln等位基因频率为28.00%，白内障组的基因频率为29.00%。二者没有显著性差异 (P=0.685)。在210名对照组中XPD-Lys751Gln的Lys∕Lys、Lys∕Gln、Gln∕Gln基因频率分别为69.0﹪、28.6﹪、2.4﹪。在206名白内障病例中Lys∕Lys、Lys∕Gln、Gln∕Gln基因频率分别71.4﹪、25.7﹪、2.9﹪。对照组中XPD-751Gln等位基因频率为17.00%，白内障组的基因频率为16.00%。二者没有显著性差异 (P=0.728)。
结论 本实验通过病例对照研究，采用PCR-RFLP方法检测XRCC1-Arg399Gln及XPD-Lys751Gln多态基因型。结果表明在病例-对照中XRCC1-Arg399Gln及XPD-Lys751Gln基因单核苷酸多态的基因型和等位基因的分布没有显著差异。XRCC1-Arg399Gln及XPD-Lys751Gln单核苷酸多态与年龄相关性白内障的发展没有联系。