目的 分析一个Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy，LHON)家系成员的线粒体DNA(mtDNA)突变与疾病发生之间的关系。
方法 对该家系全部有血缘关系的成员进行家系调查和临床检查，对其中72人的血样并进行LHON 3种原发性mtDNA突变位点的检测。
结果 该家系有血缘关系的家系成员共147人，15人已去世；可能的LHON患者有17人（其中5人已去世）。采得72名成员血样，其中有24名同时携带G11778A和T14502C两个突变位点；24名携带者中，11人为LHON患者，13人为至今尚未发病的携带者，外显率不足50%；11名LHON患者中10人为极重度视力损害，患者在发病后2月左右趋于稳定，但未见视力显著恢复的病例；发病者的发病年龄从8岁到50岁，平均为24.36岁，显著低于13名未发病的携带者受检查时的年龄（t=2.102,P=0.049）。
结论 线粒体DNA G11778A和T14502C的突变是该家系成员LHON发病的基础，但发病可能还需要体内或体外的其他因素参与。 | 
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