目的 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种重要的致盲性单基因遗传病。对我国FEVR患者尚缺乏系统的分子遗传学研究。本研究在54例中国FEVR患者中进行3个FEVR致病基因的突变筛查，认识和揭示国人FEVR基因突变频谱，分析基因型和表型的相互关系。
方法 从眼遗传病资源库选取临床诊断为FEVR的54例先证者及其家族成员，和96例无亲缘关系的正常对照。PCR扩增3个FEVR致病基因FZD4，NDP和LRP5的编码外显子及其相邻内含子，应用直接测序法对PCR产物进行核酸序列测定。对发现的变异用双向测序验证，复杂变异进行克隆测序。对错义突变应用信息分析软件Blosum62，DNAStar及网络工具PolyPhen-2和SIFT进行突变蛋白功能分析，可能的致病突变通过家系共分离分析确定与疾病的关系。分析突变患者的表型特点 。
结果 在54例FEVR先证者中发现16例携带16个14种突变, 其中FZD4突变6个5种，NDP突变5个4种，LRP5突变5个5种。有9种新致病性突变。发现1例患者携带LRP5的复合杂合突变。突变患者的表型呈现高度的变异性。
结论 本研究丰富了FEVR的突变谱，中国人群的三个FEVR基因突变频谱与西方人群相似；加深了对FEVR基因型和表型相互关系的认识。