目的 高度近视是常见难治致盲眼病之一，与遗传密切相关，但确切的分子机制尚不清楚。我们对高度近视进行了一系列分子遗传学研究。
方法 收集高度近视家系和先证者及其基因组DNA。通过全基因组扫描连锁分析、候选基因突变分析、关联分析和外显子组测序分析，寻找高度近视基因位点及其致病基因。
结果 我们发现了3个高度近视基因位点 (MYP11、MYP13和MYP18)，并发现MYP1同时是非综合症性高度近视基因位点。我们分析了定位区域内的31个基因并排除了他们与近视的关系，发现部分相关功能基因的突变可能与极少数高度近视有关。我们证实或否定了部分全基因组关联分析结果。全外显子组测序提示个别基因与高度近视相关。
结论 本组研究推动了国际高度近视的分子遗传学研究，为揭示高度近视的分子机制奠定了重要基础。