目的 基于中国人群的锥杆细胞营养不良患者的CRX基因的突变筛查。

方法 研究对象为锥杆细胞营养不良患者,征得病人同意后，取病人外周静脉血，裂解抽提基因组DNA。选取CRX基因，对其外显子及其与内含子交界区域进行PCR扩增，并对扩增产物进行直接测序。测序的序列与NCBI上的标准序列进行比对，找出突变位点.通过突变家系的连锁分析,并在正常人中查找是否存在相同突变，同时利用软件及在线预测工具评价其致病性,对突变家系成员进行相关临床检查,包括ERG,视野,OCT,FFA,眼底照相,分析其临床表型。

结果 参与研究的锥杆细胞营养不良的患者有123例。在一个大家系中发现CRX基因的一个新突变。对该家系所有参与人员(包括患者和正常个体)进行直接测序,结果满足家系共分离现象。另外在另一个家系中发现一个已知突变。

结论 我们在患有锥杆细胞营养不良的家系找到了一个新突变,这个结果扩增了CRX基因的突变频谱。本研究是基于中国人群的锥杆细胞营养不良的患者的CRX基因的突变筛查，为以后的中国人群的锥杆细胞营养不良突变频谱的研究提供资料，并为后续的基因诊断打下基础。