常见视神经疾病的诊断与鉴别诊断

眼是脑的延续, 眶是颅的延伸。视神经作为中枢神经系统的一部分，视神经疾病包括视盘至视交叉以前的视神经段的疾病，在神经眼科有着举足轻重的地位，也是眼科学的重要内容。特发性脱髓鞘性视神经炎（idiopathic optic neuropathy, IDON）、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)、遗传性视神经病变(Leber‘s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)是常见的视神经疾病。众多的试验与调查显示，IDON是世界范围内最常见的视神经炎类型，同时也是青年人视神经病变最常见病因。IDON与多发性硬化(multiple sclerosis, MS)和NMO关系密切，究其本质都是中枢神经系统的脱髓鞘。MS以青年人易患、多次缓解复发、病情逐渐加重、致残率高等为特征，多年来一直是国际上的研究热点，IDON被认为是其“顿称型”。NMO是一种突发的，原发性或特发性中枢神经系统严重炎性脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓的自身免疫性疾病，也叫Devic病或Devic综合征。关于NMO是否为独立的疾病或是多发性硬化的亚型长期以来饱受争议。随着研究的深入，越来越多的证据显示与MS相比，NMO患者的神经影像、免疫病理、遗传背景等表现有其独特之处。尽管尚未出台共识，但视神经脊髓炎作为一种独立的自身免疫性疾病已是大势所趋。LHON系一种主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变的遗传性疾病。虽然与IDON及NMO相比，此病少见，但国内双眼发病的病因不清的视神经疾病中20%～40%最终确诊是LHON，因此不容忽视。LHON有其独特的临床特征，为其鉴别诊断提供的依据，但缺乏家族史、临床表现不典型或者确诊仍有赖于基因分析。