家族性渗出性视网膜病变 (Familial exudative retinopathy, FEVR) 以周围视网膜血管发育和生长异常为特征。该病具有明显的临床和遗传异质性，约有1／3的病人无临床症状，即使在同一家系内，也可以表现为无临床症状到致盲。FEVR的遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性和X-连锁遗传。到目前为此，已有4个 FEVR致病基因（Norrin, FZD4, LRP5, TSPAN12）被鉴定，而这4个基因都在Wnt/Norrin信号通路,充分说明Wnt/Norrin信号通路在