| 目的：利用我国发现的与人类完全型先天性静止性夜盲相似的模式大鼠进行初步的视觉电生理学、组织学及分子生物学方面观察。
方法：近交繁殖的方法进行近交系培养；常规、多焦点视网膜电图技术研究其视觉电生理特性；组织学方法研究其视网膜微观及超微结构情况；cDNA末端快速扩增（rapid amplification of cDNA ends, RACE）方法获取大鼠NYX的cDNA全长序列，即对应人类完全型先天性静止性夜盲的致病基因。
结果：大鼠目前近交培养至第9代，繁殖率正常，表型遗传稳定；视杆细胞反应未见明显波形，最大反应a波正常、b波消失，明适应视网膜电图b波幅值显著降低；暗适应多焦点视网膜电图P1波潜伏期延长，幅值降低；明适应多焦点视网膜电图P1波潜伏期亦延长，但幅值与正常大鼠无显著差异；2月及6月大的大鼠，其视网膜微观和超微结构都未见异常；大鼠的NYX基因在编码区与人及小鼠同源性较高，但在两端的非编码区（untranslated region, UTR）同源性较低，与文献报道的根据生物信息学推测的序列不同，相关工作正在进行当中。
结论： CSNB大鼠目前近交系培养展顺利；视觉电生理结果表明，其病变部位可能位于视杆通路的双极细胞上，且多焦点视网膜电图的波形起源可能与常规电生理不一致；视网膜形态未发生改变，符合先天性静止性夜盲的特征；获得了大鼠NYX基因的cDNA序列，对CSNB及正常大鼠的NYX基因进行测序及系谱分析，可以鉴别CSNB大鼠的表型是否与人相似，由该基因突变引起。
本课题受国家自然科学基金资助（30371517）
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）