双侧Sturge_Weber综合症1例

病例报告患者，男性，汉族，11岁，因双眼高眼压10月余，伴畏光流泪，异物感3月余入院. 患者于10月前当地医院配镜时发现双眼眼压高，诊断为：1.青少年型青光眼 2.双眼视神经萎缩 3.双眼大角膜，4.双眼下睑内翻倒睫。2012年2月1日转入我院，查体：双侧面部见大面积红葡萄酒色扁平血管瘤，Vod：0.2，Vos：0.1均无法矫正；角膜直径：14.5mm（双眼）；左眼小视盘；视野检查：右眼30度：固视功能欠佳，生理盲点稍有扩大，各象限光敏度下降；左眼30度：固视功能差，生理盲点扩大，周边视野缺失；双眼神经纤维扫描：双眼神经纤维层各象限均变薄，双眼（OD/OS）平均厚度为61.45/47.39（正常值为82-118μm）；右眼快速视盘扫描显示：垂直整合盘沿体积0.002（正常值0.36+-0.08），杯盘面积比0.98 （正常0.3）。杯盘水平直径比为1（正常0.50），垂直直径比为0.982（正常0.43）；左眼未测出；.B超示：右眼后巩膜葡萄肿、左眼脉络膜血管瘤、左眼视网膜脱离；ICGA：左眼黄斑区大片高荧光，明显荧光渗漏；体检：发育、智力正常，神经系统查体未见异常. 诊断：1.Sturge-weber综合症（双侧）2.双眼下睑内翻倒睫 3.左眼脉络膜血管瘤。给予缝线法矫正内翻倒睫及降眼压、营养视神经等对症治疗，眼压控制良好，未行抗青光眼手术。

讨论 SturgeWeber综合征也称脑三叉神经血管瘤病，“葡萄酒色”血管痣. 一般认为系胚胎4～8 wk时原始血管发育异常所致. 可见颜面部“葡萄酒色”血管痣，扁平或轻度隆起，压之可退色，常位于一侧三叉神经的分布，也可双侧受累（约占10%）或无面部表现者. 癫痫、智力减退、偏盲和偏瘫是本病主要的神经系统表现. 此征可能由于静脉引流发育不完善，导致在软脑膜的软膜层产生静脉瘤，同侧侧脑室脉络丛也常累及. 约50％患者有智力低下和精神症状. 36％～70％的患者有眼部症状，多在颜面部血管瘤同侧，包括青光眼及脉络膜、巩膜、结膜和视网膜血管瘤。目前抗青光眼手术以小梁切开术为主，但愈后不良。本例药物保守治疗双眼压控制良好，暂未行手术治疗。