病例报告 患儿，男 ，15岁，因“出生后发现右眼上睑下垂”为于2009年4月30日入我院眼科。询问病史：其母G3P2,患儿为第三胎，母亲孕期无明确毒物、放射线接触史，孕足月在家中自行分娩，产程顺利，其母诉“幼年体检时发现无右侧肾脏”，有一兄年长3岁，未发现明显异常，其家族中亦未发现相似病例。查体：患儿一般情况可，神清语晰回答切题，嗓音较尖细，身材较同龄男性瘦小，无明显青春期第二性征发育迹象。专科查体：V OD 0.2 矫0.4，OS 0.3矫1.0，右眼上睑下垂，遮盖角膜约2/3，肌力3mm，眼前节及眼底未见明显异常。辅助检查：眼部B超检查双眼玻璃体暗区内未见异常回声。腹部超声：右肾区未见正常肾脏声像图。左肾大小约11*5.5cm，实质回声未见异常，集合系统未见明显分离暗区及强回声团，左侧输尿管、膀胱、前列腺未见明显异常。阴囊超声：双侧阴囊内未见正常睾丸回声，左侧腹股沟区见大小约16mm*6mm*11mm的弱回声团，边界较清楚，形态较规则，内未见明显血流信号。右侧腹股沟区未见确切睾丸回声。腹部CT:右侧肾脏、输尿管、睾丸缺如，右侧腹股沟斜疝，左侧隐睾。血液性激素水平：睾酮 0.04ng/ml（正常0.28-11.1），脱氢表雄酮硫酸酯 1.02umol/L(正常0.66-6.70)，患儿在我科行“右眼上睑下垂整形术”术后5天出院。
讨论 先天性上睑下垂多为动眼神经核或提上睑肌发育不良所致，本例患者同时存在右侧上睑下垂、右侧无肾脏、右侧无睾丸及左侧隐睾等多处先天异常，考虑为胚胎发育期中胚层发育异常，因为提上睑肌、泌尿生殖系统在胚胎发育来源上均来自于中胚层。本例患者同时伴有右侧肾脏、睾丸缺如及左侧隐睾，如能在早期发现还可能挽救左侧睾丸功能。所以在临床中遇到先天性上睑下垂患者有必要考虑行泌尿生殖系统的B超检查。