目的 通过基因突变分析，诊断和鉴别诊断因脊髓小脑共济失调SCA，而非Leber遗传性视神经病变导致的视神经萎缩性改变。
方法 患者男，20岁，无痛性进行性视力下降两年，否认全身系统性疾病，眼科检查：双眼视力0.1，矫无助，双眼前节无异常，眼底检查显示视乳头色淡白，边界尚清，视网膜无出血及渗出等，黄斑无水肿。双眼眼压正常。视野检查提示双眼中心、旁中心暗点，图形视觉诱发电位 (P-VEP) 提示P100潜时延长。鉴于青壮年男性，无痛性视力下降，伴眼底表现和眼科特殊检查结果，考虑本患者是Leber遗传性视神经病变(hereditary optic neuropathy, LHON)，于是检测了线粒体DNA 3460、11778、14484三个位点，结果为阴性。回头再详细询问病史，患者自觉从小平衡能力较差，不能骑自行车，日常行走中有易摔倒、碰撞的现象，行共济运动检查：指鼻实验(+)，跟膝胫实验(+)，闭目难立征可疑(+)。考虑为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)，现已定位的SCA基因至少有27种，其中第7型(SCA7)临床表现以小脑共济失调、视力减退、视网膜视神经变性为特征，因此检测了SCA7，结果患者基因型为(CAG)10/(CAG)n (n>10)。
结果 经基因诊断分析，最终患者诊断为SCA。
结论 视神经病变是临床极为常见的神经眼科疾病，其发病原因很复杂，几十到上百种全身或局部的病变均可导致视神经的变性、丢失。除了常规的眼科检查手段，分子遗传学检测方法为疾病的最终确诊提供了最有利的证据。