目的 最近的研究显示眼附属器MALT淋巴瘤中存在A20基因的失活包括基因缺失，基因突变和启动子甲基化。先前的一些研究由于病例数量有限，A20基因异常的真实发生率和其临床影响仍不甚清楚。另外，在眼附属器MALT淋巴瘤中是否存在NF-kB抑制子如ABIN-1基因和ABIN-2基因的失活也不得而知。本研究将对大样本的眼附属器MALT淋巴瘤进行A20基因，以及ABIN-1基因和ABIN-2基因的失活的情况进行研究。
方法 对来自上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的105例眼附属器MALT淋巴瘤标本，用荧光原位杂交（FISH）和DNA测序的方法检测A20基因的突变和缺失，ABIN-1/2基因的突变，MALT1和IGH相关的染色体易位。对于A20基因失活的病例用定量RT-PCR的方法检测NF-kB的目标基因CCR2, TLR6, BCL2 and CD69 的表达。对所有病例的遗传学异常和其临床病理特征进行相关性分析。
结果 105例眼附属器MALT淋巴瘤中，9例（8.6%）检测到A20基因的缺失，其中纯合性缺失2例，杂合性缺失7例；30例（28.6%）检测到A20基因的体细胞突变，但ABIN-1基因和ABIN-2基因的突变率均仅为1%。A20基因的突变与A20基因的杂合性缺失显著性相关。且A20基因突变和缺失的病例都发生在MALT1和IGH相关染色体易位阴性的病例。A20基因的突变和缺失与NF-kB目标基因CCR2,TLR6和BCL-2的表达增加显著性相关。存在A20基因突变或缺失的病例与A20基因突变或缺失阴性的病例相比，临床治疗上需要更大的放射总剂量来达到病灶的基本完全消退，具有显著性差异。
结论 在染色体易位阴性的眼附属器MALT淋巴瘤中常存在A20基因的突变或缺失，A20基因的失活可以增强NF-kB通路的活性，使NF-kB目标基因的表达增加，通常也需要更大的放射总剂量来获得病灶的完全消退，而ABIN-1基因和ABIN-2基因则很少成为假定的失活突变的目标基因。