患者，男性，56岁，以“双眼视力逐渐下降1年余，加重3个月”为主诉于2011年5月于我院就诊。
无本病及其它家族性遗传病史，子女健康。
体格检查：
全身检查：短颌畸形，四肢纤长，心血管系统及其它全身各器官系统未见异常。
专科检查：裸眼视力右眼0.2 左眼0.1,矫正不应。双眼睑无异常。双眼角膜光滑透明，全周老年环，前房深，瞳孔圆，D=3mm,对光反射灵敏，虹膜透照（-），虹膜震颤（+）。双眼晶状体核性浑浊，Emery Ⅳ，玻璃体及眼底窥不清。眼压：（压平式眼压计），右11.0mmHg,左10.0mmHg. 角膜内皮计数：右2412.4个/mm2,,六角形比63%，左2298.4个/mm2, 六角形比50%，角膜中央厚度：右547μm,左 533μm, 角膜曲率 右K142.8×1°K242.5×91°左K143.7×143°K243.0×53°前房深度：右4.20mm, 左3.95mm。眼轴长度：右 24.52mm 左24.47 mm.。角膜横径：右13 mm 左12.5 mm.。双眼房角为正常宽角。
讨论 遗传学特点：可表现为各种遗传类型。多为X连锁隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传，散发病例亦偶可见。
由于并发白内障严重影响了视功能，常常需要手术治疗。目前常用的白内障手术为白内障超声乳化吸除联合人工晶体植入术。但由于此种疾病并发的白内障有其特殊性，相对于一般的白内障手术难度较大。因此在明确诊断进行手术前应充分考虑到这一点。在本例患者我们经过术前反复测量和充分分析，采用人工晶体囊膜夹持植入法：超声乳化白内障吸除术，确保撕囊直径不大于5mm，植入三片式人工晶体（爱尔康MA60AC,光学部直径为6.0mm,总长度为13.00mm,襻倾角为10°）将襻至于前囊膜上，固定于睫状沟。晶体光学部夹持于囊袋内。经过术后随访患者视力稳定，晶体位置居中，且由于晶体囊袋较大采用正常大小的人工晶体，光学部之外的前后囊更容易相贴，形成隔离带，可能会减少后发障的发生。这种方法的关键在于避免撕囊过大，才能使人工晶体夹持于囊袋内。但由于此种白内障晶体大，且多为核硬化型，在较小的囊口完成手术需要较高的手术技巧，但对于成熟的白内障手术医生来说，这种方法既不增加患者的经济负担又确保了术后效果，不失为一种较好的选择。