|
| 卵黄样黄斑营养不良一例 |
|
作者：刘瑄 文章来源：清华大学第一附属医院 点击数：281 更新时间：2012/9/13 
|
|
患儿卢某，男，6岁，因发现双眼视物不清半年于2012年1月来我院就诊。患儿眼科检查：矫正视力：右 0.8（-0.50⌒-0.75×175），左0.8（-1.00⌒-1.00×5）；双眼眼位正常，结膜无充血，角膜透明。前房深度可，房水清。虹膜瞳孔正常，晶状体透明。眼底检查(图1）可见双侧视盘形态颜色正常，黄斑区中心凹光反射消失，局部视网膜色素紊乱，右眼黄斑中心凹可见局限视网膜瘢痕。旁黄斑区视网膜下可见不规则的环形卵黄样物质沉积。双侧视盘上方及颞上血管弓处视网膜下亦可见散在的小片状卵黄样物质沉积。OCT检查（图2）显示：双眼黄斑区视网膜神经上皮层与色素上皮层之间可见梭形无光反射区域，光感受器细胞内外节连接段（IS/OS层）完整。神经上皮层脱离区域的光感受器细胞外节层（OS）不规则增厚，且反光增强，视网膜脱离区域的视网膜色素上皮细胞层完整。旁黄斑区视网膜色素上皮细胞表面可见高反光物质堆积。眼底自发荧光（FAF）（图3）显示：双眼旁黄斑区可见不规则的环形高荧光，6点位高荧光分布明显增多。视盘上方血管根部散在分布高荧光斑点。眼底荧光血管造影（FFA）（图4）显示：卵黄样物质沉积区域显示高自发荧光。
卵黄样黄斑营养不良（Best vitelliform macular dystrophy, BVMD）又称Best病。BVMD的发病时间不同，有两个发病高峰年龄：最高峰出现在青春期前，另一个峰是在青春期后并延续到生命的第5个十年。1 Best1基因为本病的致病基因，位于染色体11q13。具有Best1基因突变的患者，根据临床特征可分为四类：Best卵黄样黄斑营养不良或Best病(BVMD)；常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变；常染色体隐性Best病（ARB）；和成年期发生的卵黄样黄斑营养不良。4近来有报道认为Best1基因的错意突变也可能与老年黄斑变性和视网膜色素变性有关。5临床怀疑BVMD通常基于最初由Best描述的典型的黄斑表现，也就是黄斑区卵黄样病变，并通常有阳性家族病史。BVMD的临床表现多种多样，大多数病例表现为黄斑区的一个孤立的病变，其他则表现为主要位于后极部的多灶性的卵黄样病变。根据眼底表现病变可以分为五期：卵黄样病变前期，卵黄样病变期，假性积脓期，卵黄破裂期和萎缩期。本病的明确诊断需要具有EOG的异常改变或是对Best1基因突变的鉴定。 |
|
|
| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 疏风利水汤在白内障术后的应用
下一篇会议投稿： 研究SD-OCT对视盘玻璃膜疣的诊断意义 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）