目的 报告Coat’s病误诊为视网膜母细胞瘤1例。
方法 病例报告。患儿，男，2岁 因发现左眼瞳孔发白1年余于2011-11-24入院。患儿父亲诉2010年上半年，无意中发现左眼瞳孔发白，近1年发现左眼瞳孔区白色包块增大，左眼逐渐失明，以左眼视网膜母细胞瘤收入院。体检：视力：右眼 追光+ 左眼追光- ，前节正常，晶体透明，左眼内白色包块隆起至晶体后方。辅助检查：2011-11-24  CT 左眼玻璃体腔占位性病变。诊断：左眼视网膜母细胞瘤。全麻下检查：左眼视网膜完全性脱离至晶体后，脱离的网膜下模糊见黄白色实性包块，考虑为视网膜母细胞瘤E期，外生型。给予CEV方案化疗。左眼视网膜母细胞瘤化疗后1月于2011-12-22再次入院。左眼B超：左眼玻璃体内可见大量弥漫性点状回声及条索状回声似与视乳头相连。因左眼视网膜母细胞瘤E期化疗后1月，瘤体无明显缩小，为避免肿瘤发生转移危及生命，行眼球摘除。
结果 病理诊断：1.左眼Coat’s病 2.继发性视网膜脱离。
结论 婴幼儿伴有完全性视网膜脱离的白瞳症，除了视网膜母细胞瘤外，应与Coat’s病鉴别，在鉴别诊断上，眼眶MRI优于CT。