目的对我国中原地区38例LHON 14484基因突变现症患者的ND6区基因测序，查找该区继发性基因突变，探讨继发位点对原发位点突变的协同致病作用。

方法首先采用PCR扩增，产物胶回收，酶切，SDS PAGE电泳,银染确认位点，然后再对ND6区序列基因扩增后测序。

结果 在38例LHON14484原发突变患者中，发现14484单纯突变19例（50 %）；14484合并14502突变5例（13.16 %）；14484合并14470突变7例（18.42 %）；14484合并14569突变4例（10.53 %）；14484合并14279突变1例（2.63 %）；14484合并14459突变2例（5.26 %）。

结论在LHON14484基因突变患者中，常可见伴有不同位点继发突变的出现。在同一家系中，继发位点突变是否与原位点突变一样，全都同时具有遗传性？有待进一步研究证实，但是至少部分继发位点突变与原发突变一样有遗传性。具体继发突变与LHON患者发病的关系有待研究证实。