目的 对比研究四川地区人群及高加索人群单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）与湿性年龄相关性黄斑变性（Age-related Macular Degeneration, AMD）间的关系，探讨其与湿性AMD的相关性。
方法 在四川地区选取确诊为湿性AMD的患者100例为实验组，选取确诊为青光眼及白内障的患者131例作为对照组，抽取外周静脉血5mL，提取其基因组DNA，进一步行PCR扩增并测序，检测以下5个位点的SNP：rs10490924 (HTRA1) ，rs1061170(CFH)，rs2274700(CFH)，rs6677604 (CFHR1-3 deletion)，rs7542235( CFHR1-3 deletion)。检测结果与高加索地区人群进行对比。
结果 实验组和对照组的平均年龄分别为（67.47±10.8）岁与（61.5±10.5）岁（P>0．05），二者间无明显差异。所检测的5个SNP在四川地区人群及高加索人群中的风险等位基因相同。在四川人群中，AMD患者rs10490924 (HTRA1)的风险等位基因频率为73.0%，高加索人群AMD患者rs10490924 (HTRA1)的风险等位基因频率为39.8%，二者差异具有统计学意义（P=0.0412<0.05）。四川人群AMD患者rs2274700(CFH)的风险等位基因频率为69.7%，高加索人群AMD患者为77.4%，二者间无显著差异（P=0.1157>0.05）。rs1061170(CFH)的C等位基因频率在四川地区人群中仅为16.5%，尤其在对照组更低，仅为5.6%，而在高加索地区人群湿性AMD患者中为54.5%，对照组为38.5%。
结论 rs10490924 (HTRA1)可能与四川地区人群湿性AMD的发生有关，而rs1061170(CFH)，rs2274700(CFH)，rs6677604 (CFHR1-3 deletion)，rs7542235( CFHR1-3 deletion)与湿性AMD的发生无明显相关性。