目的:探讨生理性大视杯的遗传规律。
方法:由同一人用眼底镜检测生理性大视杯家族其他成员的眼底C/D值,分析生理性大视杯的发生率,并用系谱分析法推断生理性大视杯的遗传模式。
结果:
1、 共调查165人(包括先证者在内),其中生理性大视杯者115人,占总人数的69.7%。
2、对56个生理性大视杯者家系调查,发现其一级亲中生理性大视杯占53.9%;二级亲中生理性大视杯占57.1%。
3、对46个生理性大视杯者的父母进行调查,结果发现46个家系中,父母均为生理性大视杯有6个家系,父母均非生理性大视杯有6个家系,仅父亲是生理性大视杯有15个家系,仅母亲是生理性大视杯有19个家系。共计137人(包括先证者在内),生理性大视杯92人,占67.2%;双亲中共有生理性大视杯46人,占总父母数的50%,其中父亲占45.7%,母亲占54.3%;父母均为生理性大视杯者占13%,父母均非生理性大视杯占13%,双亲中仅一位为生理性大视杯者占73.9%。
结论:生理性大视杯的发生与遗传有关,可能为常染色体显性遗传。
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