目的 探讨家族遗传性玻璃体淀粉样变性的临床表现、病理特点和复发机制
方法 先证者为38岁女性患者，因双眼视物模糊7年，右眼玻璃体切割术后2年来诊。患者6年前在我院行左眼玻璃体切割手术，术后视力恢复至0.5，尚稳定。2年前在外院行右眼玻璃体切割手术，术后视力恢复至0.5，但1年后自觉视力再次下降。眼科检查：视力右眼0.25，左眼0.5，矫正无提高。双眼晶体皮质轻度混浊，后囊膜后方呈现特征性的灰白色足盘状颗粒状物质附着（足盘样混浊）。双眼玻璃体腔内见灰白色絮状混浊，右眼眼底窥不清，左眼眼底模糊，隐约见后极部视网膜平复。双眼眼部B超提示玻璃体混浊，未见视网膜脱离征象。入院诊断：双眼玻璃体淀粉样变性、双眼玻璃体切割术后、双眼并发性白内障。陪同来诊的该先证者妹妹具有类似症状，且在双眼玻璃体切割后2年也出现了玻璃体混浊的复发。仔细询问家族史、病史及检查，家族中有类似临床表现患者5例。对先证者右眼再次行玻璃体切割手术。取玻璃体切割机积液盒内标本，制作病理切片。
结果 患者术后右眼视力恢复至0.5。出院后随诊6个月，视力、眼压稳定。切除的患者玻璃体标本病理检查呈刚果红染色阳性，甲基紫染色呈紫色，证实为淀粉样变性。结合遗传特点及临床表现考虑为家族常染色体显性遗传性玻璃体淀粉样变性。淀粉样物质的沉积造成了玻璃体混浊的复发。
结论 组织病理及基因检测有助于诊断家族遗传性玻璃体淀粉样变性。玻璃体切割手术的范围、程度与玻璃体混浊的复发与有密切关系。