目的 探讨总结眼眶神经纤维瘤病I型的临床表现、影像学特征、诊断及治疗。
方法 回顾性分析2000年～2010年诊治并均经组织病理学证实为眼眶神经纤维瘤病I型的43例患者，将其临床资料及B超、彩色超声多普勒超声、CT、MRI进行分析。
结果 43例眼眶神经纤维瘤病I型患者中，初发者31例，复发者11例；有家族史者8例；自幼发病者26例，17岁以前发病者42例；就诊原因中有发现眼睑肿胀者40例，眶部肿物2例，眼球突出1例；临床表现：患者视力黒朦至1.0；有眼睑肿胀者42例，上睑下垂者36例，眼球突出者6例，有虹膜粟粒状结节者20例，眼球运动受限者14者，眼球内陷者1例；皮肤有咖啡色素斑者35例。B超显示肿物内部呈中等或低回声，内部回声不均匀，肿瘤大小不等，多呈条索状、类圆形或不规则形，边界不清楚，较弥漫，声衰减少，多不可压缩。彩色多普勒检查显示肿物内多可见丰富红蓝血流信号，呈动脉频谱。CT检查显示病变位于眼睑、眼眶内、颞部、颧部，病变呈软组织密度，多不规则、类圆形或条索形，内密度均质或不均质，边界不清楚，少部分眶内病变蔓延至颅内，可同时发现特征性骨改变，如蝶骨大小翼的缺失或发育不全，眶腔、眶上裂扩大等；MRI显示肿物T1WI上多呈等或低信号，T2WI上呈等或高信号。目前治疗主要对症处理，43例患者均行手术治疗。
结论 眼眶神经纤维瘤病I型临床表现多样，影像学检查有助于诊断和鉴别，手术为首选治疗方法。