目的:本文通过针对收治的7例不同类型的Möbius 综合征病例,结合临床及影像学研究,探讨Möbius 综合征的临床特征及诊治要点。 方法:收集2009年~2011年本院小儿眼科门诊临床上出生早期发现内斜视的7例患儿,通过询问病史结合以下临床检查:第一眼位斜视情况、眼外肌运动、娃娃头试验(doll test),麻醉下牵拉试验,全身其他先天异常以及头颅核磁共振检查(MRI),确诊为Möbius 综合征,并对适宜病例早期手术治疗。 结果:7例患儿男性6人,女性1人,平均年龄23.6月(5个月~5岁),第一眼位4人交叉內斜,2人单眼恒定性內斜,1人正位,单眼平均斜视度+22°。6人双眼均不能外转,doll征(-),另外1例患者仅左眼不能外转但第一眼位正位,同时7人均有受累侧面部肌肉麻痹(面无笑容),4人伴有肢体异常:足内翻、舌弯曲、手指畸形和牙齿畸形。临床诊断为Möbius综合征。MRI发现2例单侧、5例双侧外展神经缺如;6例双侧面神经缺如、1例单侧面神经缺如。我们对第一眼位有內斜的患儿早期手术(内直肌减弱术),术后第一眼位正位,但仍不能外转。 结论:Möbius综合征是先天性颅神经支配异常性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)的一种,属于一种特殊类型的先天性内斜视。表现为內斜的同时患侧面部肌肉麻痹,doll征(-)。必须与单纯先天性内斜视伴假性外展不能、先天性眼外肌纤维化及Duane’s综合征相鉴别。影像学检查颅神经是诊断的重要依据。治疗以手术治疗为主。宜早期手术,早期手术效果好,以利于建立其双眼单视功能。 |