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| 中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因筛查分析 |
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作者：许菲 文章来源：北京协和医院 点击数：543 更新时间：2012/9/13 
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目的 探讨中国遗传性视网膜劈裂症（x-linked retinoschisis, XLRS）患者的临床特征，寻找患者的致病基因突变位点。
方法 对所有先证者及家系成员进行系统全面的眼科检查。采集所有患者及家系成员的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction），对RS1 基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序，以明确突变位点及突变类型。
结果 本研究共纳入17个XLRS家系，所有患者均来自北京协和医院眼科，其中男性先证者16例，女性先证者1例。患者就诊时年龄在1.5～44岁之间，主诉均为不同程度的视力下降，最佳矫正视力在光感~0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂，8位先证者合并视网膜周边劈裂，5例患者合并视网膜脱离。12例先证者进行了视网膜电图检查，其中10位先证者的混合反应均呈特征性的负波形，1例先证者表现为b波振幅明显下降，1例先证者b/a>1(混合反应)。RS1基因检测共发现12种致病性突变（c.52G>A、E72K、 c.185delA 、R102Q 、W112X 、S134P 、R156G 、P193S 、R200H 、R209C 、R213Q和R213W），其中四种为新发突变（c.52G>A、c.185delA、 W112X和 S134P）。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。
结论 遗传性视网膜劈裂症的患者在临床表型上存在较大差异。本研究未观察到基因型与表型间的相关性。致病基因的筛查有助于协助确诊可疑病例并为女性携带者进行遗传咨询。遗传学研究可为探讨新的治疗手段提供依据。 |
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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