目的 分析6例（6眼）Sorsby眼底营养不良病例的临床特征和影像学表现，研究光动力疗法（PDT）联合玻璃体腔抗VEGF治疗继发黄斑部脉络膜新生血管（CNV）的临床疗效。

方法 回顾性分析行临床上诊断为Sorsby眼底营养不良的患者6例，男性和女性各3例，平均年龄38.5岁。所有患者进行了眼底检查、眼底荧光血管造影(FFA)、吲哚青绿荧光造影(ICG)和OCT检查，并对其中4例进行了基因检测，目标基因为TIMP-3，4例均发生了TIMP-3基因的突变。6例患者中5例并发黄斑部CNV。针对黄斑部CNV进行了PDT联合玻璃体腔抗VEGF治疗（Bevacizumab）。治疗前后行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩照、FFA、ICGA、OCT等检查。治疗后随访6～18个月，平均随访时间10.5个月。观察BCVA及CNV变化以及与治疗相关的副作用。

结果 末次随访时，患眼BCVA均有不同程度提高；FFA及ICGA检查显示，CNV萎缩，无明显渗漏；OCT检查示神经视网膜水肿减轻或消退，平均中央视网膜厚度明显下降，视网膜下和层间反射暗区消失，黄斑恢复基本正常形态；未见与治疗相关的局部及全身副作用发生。

结论 Sorsby眼底营养不良有特殊的临床表现和特征，基因检测有利于确诊；针对黄斑部继发CNV，PDT联合玻璃体腔抗VEGF治疗有效，能稳定或提高患者视力。