目的  分析先天性眼球震颤的临床特征。

方法  研究对象为376例先天性眼球震颤患者，其中知觉缺陷型眼球震颤和运动缺陷型眼球震颤患者分别为172例和204例，通过系谱分析、眼球震颤类型观察、斜视度测定、视力检查、检影验光、立体视觉测定和询问患者有无震动幻觉对先天性眼球震颤患者的临床特征做详细分析。

结果  先天性眼球震颤患者中最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为最常见的眼球震颤类型（73.94%），其次为垂直眼球震颤（10.11%）；斜视的患病率为66.36%，知觉缺陷型和运动缺陷型患者斜视的患病率没有显著性差异（x2=3.048  P=0.081>0.05）；先天性眼球震颤患者的双眼最佳矫正远视力均较差，知觉缺陷性和先天性特发性患者的双眼最佳矫正远视力分别为0.27±0.11和0.50±0.13，二者相比具有显著性差异（t=16.495，P=0.00<0.05）；先天性眼球震颤患者屈光不正的患病率为77.62%，知觉缺陷型和运动缺陷型相比没有显著性差异（x2=1.337  P=0.248＞0.05），散光患病率为75.17%，显著最高近视和远视的患病率；65.18%的先天性眼球震颤患者没有立体视觉或立体视觉值在3000″以上，运动缺陷型患者的立体视觉显著好于知觉缺陷型患者（x²= 7.058  P=0.008<0.05）；313例5岁以上的患者中有36例述说有震动幻觉。

结论  先天性眼球震颤患者最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为其最常见的震颤类型；眼球震颤患者的斜视患病率高，视力和立体视觉较差，特别是知觉缺陷型患者；少数先天性眼球震颤患者有震动幻觉。