目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系中RHO，PRPF31，RDS，CRX基因的突变及其在RP发病机制中的作用。

方法：对8个ADRP家系的患者进行详细的眼科检查。收集外周血并分离基因组DNA。对RHO，PRPF31，RDS，CRX基因的全部外显子进行聚合酶链反应（PCR）扩增和DNA测序。100个相同种族健康人做对照分析，以排除非致病基因多态性。

结果：一个ADRP家系RHO基因的1号外显子的329位由鸟嘌呤颠换为尿嘧啶（c．329 G﹥C），导致RHO的110位氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸（p．C110S），进而导致发病。

结论：在8个ADRP家系中，发现RHO基因的p．C110S突变导致一个ADRP家系得发病。未发现PRPF31，RDS，CRX基因的突变。