病例摘要 患者1，男性，24岁，发现视力差9年，进行性下降伴夜盲；足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无明确遗传病史。眼科检查：双眼视力CF/30cm，矫正及小孔不提高；前节未见异常；眼底见黄斑部色素上皮及脉络膜局部萎缩及缺损；周边部视网膜色素脱失，少量骨细胞样色素沉着，黄斑部病灶与周边部病灶不连续；眼球重度水平震颤。ERG检查：双眼暗适应及明适应a波、b波均波幅低平。患者2，男性，22岁，患者1之弟，无明确视力下降主诉；足月顺产。眼科检查：右眼视力0.1，矫正0.15，小孔不提高，左眼视力0.6，矫正1.0；双眼前节未见异常；眼底表现同患者1；眼球轻度水平震颤。ERG检查：双眼暗适应及明适应a波、b波均波幅低平。眼底荧光血管造影显示广泛斑驳样透见荧光；黄斑部呈低荧光及荧光遮蔽。OCT显示神经上皮及色素上皮广泛变薄，IS/OS显示不清。视野：视敏度弥漫下降。
讨论 原发性进行性弥漫性锥-杆细胞变性是一种罕见的原发于视网膜的黄斑变性疾病，常与视网膜色素变性混合存在，其主要特征是后极部色素上皮层高度萎缩，周边部可见骨细胞样色素，晚期视乳头蜡黄色萎缩，10-20岁已有视力高度障碍及眼球震颤；暗适应、色觉、EOG、ERG均有显著异常。本组两例患者为同胞兄弟，其黄斑部及周边部眼底均受累，且两部分病灶不连续，电生理显示锥、杆细胞均受损，据此诊断为原发性进行性弥漫性锥-杆细胞变性。本病需与逆行进行性视网膜色素变性、Stargardt病相鉴别.