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| 一个中国先天性静止性夜盲的常染色体显性遗传家系的ERG特征报告 |
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作者：刘晓玲 陈… 文章来源：温州医学院附属眼视光医院 325027 点击数：1390 更新时间：2004/6/18 
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| 目的：本文报告—中国常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲家系的特殊ERG特征。
方法：本文报告的六个病人来自陈世函1982报告的家系， 目前已有12代。研究对象：6例年龄25—73岁。四男二女，跨越4代。检查包括视功能、暗适应曲线、全视野
ERG和眼底检查。
结果：所有被检眼视力和色觉正常，眼底正常，一例有轻度的近视外，没有发现眼球震颤。暗适应曲线：所有病例显示了正常或者升高的锥细胞阈值，没有视杆的反应。暗视ERG，视杆系统的b波明显降低，没有消失：最大反应特征为：a波振幅正常，b波振幅明显减低，b／a比为1．1—1．5，显著低于下常人的2．0。明视ERG和30Hznick完全正常。ERG特征不是Riggs型，接近Schubert-Bornschein型的负波型，属于CSNB2型。
结论： 本报告家系遗传方式上属于常染色体显性遗传，ERG特征接近Schubert-Bornschein型，而且分子生物学研究证实，本例没有发现己知的五个突变位点。提示本家系为一种新型的先天性静止性夜盲。病变的部位可能在光感受器与双极细胞之间或者双极细胞水平
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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