目的  报道一个Reis-Bücklers角膜变性（RBCD）完整家系，观察RBCD的临床特征及常规组织病理学、超微结构变化特征，检测TGFBI基因突变位点。

方法  对一位RBCD先证者进行详细的家系调查，家系共含4代人，对家系成员进行详细的裂隙灯显微镜检查，共发现7例RBCD患者。对其中3位患者行共焦显微镜检查。对家系中7位患者及6位未受累者进行TGFBI基因突变位点筛选。对先证者采用全植床深板层角膜术治疗。术中取下的3/4病变角膜行HE, PAS, Masson三色和刚果红染色及TGFBI 免疫组化染色后，光学显微镜观察；1/4行超薄切片后，透射电子显微镜观察。

结果  7位RBCD患者一致性主诉有复发性角膜上皮糜烂病史，在孩童时期开始，随年龄增长视力逐渐下降。裂隙灯显微镜发现上皮下包括前弹力膜及浅表基质出现细点状或颗粒状混浊，形成一融合或未融合的地图样，但在接近角膜缘处有一窄条的正常透明角膜。共焦显微镜表现为前弹力膜被多量高反光颗粒状物质取代，上皮下神经丛消失。TGFBI基因突变位点筛选为一致性出现R124L突变。光学显微镜下角膜上皮基底层厚度不均匀，前弹力层消失，代之以异常物质沉淀，异常物质沉淀累及前1/3基质层，且前基质细胞明显减少。异常沉淀物质HE染色为粉红色，Masson三色为红色，PAS与刚果红染色为阴性，TGFBI免疫组化为强阳性。电子显微镜发现前弹力膜消失，代之以大量棒状高电子密度沉淀物，并累及前基质，且基质胶原纤维排列失去原有的规则性和方向性，在中基质层也发现一处棒状高电子密度沉淀物聚集成簇。

结论  本文首次报道了中国国内具有典型RBCD的临床特征、组织病理学特征及由TGFBI基因R124L突变引起的完整家系。