| 先证者,女,21岁.自幼左眼上睑肥厚伴下垂而于2004-3-10来我院就诊.患者幼童时左眼上睑肥厚伴下垂，随年龄增加下垂明显加重，直至遮盖下睑约1CM,颜面部及躯干部布满咖啡色斑，且色斑随年龄增长而逐渐增多增大. 查体：患者一般情况佳，患者颜面部及躯干部满布0.2CM~1CM左右咖啡色斑.眼部情况:视力:右眼1.0 左眼0.01裂隙灯下见: 右眼虹膜表面可见五个Lisch结节,左眼上睑肥厚、松弛、质韧.遮盖下睑约1CM 上睑结膜中度充血.可见大量滤泡生成.裂隙灯下:虹膜表面可见4个 LISCH结节，余未见明显异常.表麻下行左眼上睑成形术.切除部分送病理:大体为灰白色类圆形组织 ,包膜完整、质地韧.镜检：纤维母细胞增生明显 ，胞核肥大两端钝圆似平滑肌，之间胶原纤维丰富， 并有厚壁血管与周围组织清楚分界.病理诊断:神经纤维瘤 临床诊断:神经纤维瘤病I型.见图I
先证者母亲54岁,青少开始颜面部 躯干部出现直径约1CM~3CM肤色结节:质地柔软，呈悬垂形.伴周围皮肤松弛.结节触之有疝囊样感觉.无痛无痒压之不缩小.裂隙灯下:双眼虹膜表面均可见LISCH结节.见图2.
先证者大姐,30岁.自青少年开始左眼明显上睑下垂.裂隙灯可见虹膜LISCH结节.上肢前胸可见咖啡色素斑.患者均健在.
讨论:神经纤维瘤病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病,有较多的不完全的外显率50%~60%病例有明显的家族史（1）.突变率占新生儿的1:2000~1:3000,在幼儿至青春期发病.原因可能为妊娠 .早期胚胎细胞增殖.衍生活跃时外胚叶出现某种异常而导致皮肤与神经系统病变，故亦称神经皮肤综合症,美国国立卫生研究院的神经纤维瘤病诊断标准为（2）:对于以下七条中任何2条即可诊断.1)室内检查,至少5个直径大于5MM的牛奶咖啡斑.如果是青春期前的患者.则咖啡斑数目应在6个以上.且直径大于15MM. 2)临床或组织学证实有2个以上的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维症. 3)在腋窝或腹服沟出现多发性雀斑. 4)蝶骨翼结构不良或伴有骨头畸形如长骨弯曲.皮质交薄. 5)双侧视神经的神经胶织瘤. 6)裂隙灯检查虹膜有两个或更多的Lisch结节，患者一级亲属中有本病.
治疗:目前对神经纤维瘤病尚无有效疗法.重要的是提高患者本人及医生对本病严重性的认识.为便于对患者进行观察和治疗,国外成立了专门的神经纤维瘤专科诊所并建立防治网.所以新发现患者均进行登记,并定期复查.对于神经纤维瘤病本身的治疗.除了造成压迫症状或有恶变征象者外.一般不主张外科切除.此外.1987年有人有肥大细胞膜稳定剂酮替芬治疗神经纤维瘤.发现能阻止皮下肿瘤生长.但其远期疗效如何.目前仍在观察中（3）.
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