| [摘要] 目的：检测RB患者体细胞中RB1基因突变,探讨RB1基因突变的分子生物学机理，为临床遗传咨询提供更多可靠的信息。方法：共收集散发RB患者22例，5例为双眼RB，其他17例为单眼RB，年龄 1-5岁，采外周静脉血。同时收集了22例无亲属关系的健康人作为正常对照组及1例双眼RB患儿的父母和弟弟的血样。应用PCR—SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果：在22例RB患者中，确定4例RB1基因生殖细胞性突变。他们分别是：例1双眼RB患者第10外显子中T至A杂合性突变, 将苯丙氨酸编码序列变为酪氨酸编码序列; 例2双眼RB患者第10外显子1bp碱基缺失, 发生阅读框架改变; 例3单眼RB患者第22外显子中 A至T杂合性突变, 将精氨酸序列变为终止密码。例4双眼RB患者第8外显子中A至T杂合性突变，将谷氨酸编码序列变为天门冬酰氨酸编码序列。其母亲同样为第8外显子中A至T杂合性突变，将谷氨酸编码序列变为天门冬酰氨酸编码序列。结论:这4例RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生。本组1例双眼RB患者的母亲为突变基因携带者。本研究为遗传咨询提供一些有价值的信息。 |
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