| 目的：报道及明确一个延续5代有进行性多形性表型的常染色体显性遗传性白内障中国家系的基因缺陷。
方法：记录病史以及临床表现，并用裂隙等记录白内障表型。利用41个STR标记物对已知常染色体显性先天性白内障位点扫描和连锁分析；用直接测序法以及限制性内切酶分析对候选基因进行突变检测。
结果：基因扫描和连锁分析发现, D22S420,D22S539 以及 D22S315引物在最大重组率为0时, 其两点最大LOD 值均> 3,提示与该家系连锁。对人类BB2晶状体蛋白基因(BB2 crystallin, CR YBB2 )的6个外显子进行突变检测发现, 此家系患者CRYBB2基因第6外显子存在1个C→T 突变, 此突变导致终止密码子提前出现 (Q155X )。
结论：此家系中进行性多形性表型与C→T无义突变的CR YBB2 基因密切相关, 且此表型明显不同于其他家系相同突变的表型。相同的基因缺陷引起的不同种族白内障浑浊出现不同的形态表现, 其发病机制仍需进一步研究。
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）