目的:了解HLA-DRB及-DQB1等位基因在中国北方汉族正常人群和Eales病患者中的频率分布,寻找HLA-DRB及-DQB1等位基因位点上Eales病关联基因,并进一步分析该基因与Eales病的关系。方法:应用病例-对照分析方法,采用PCR-序列特异性引物基因分型技术对北方汉族30名健康个体和27例Eales病患者DNA标本进行HLA-DRB及-DQB1等位基因分型。用SPSS12.0软件进行统计分析,比较两组间HLA-DRB及-DQB1各等位基因频率分布,并进行相关分析。结果:本研究共检测到HLA-DRB位点上的15种等位基因和HLA-DQB1位点上的7种等位基因;发现在患者组中DRB1*04基因频率(44.4%)高于对照组(20.0%), P<0.05,OR=3.20,OR 95% CI为1.003-10.21, DRB1*04与Eales病发病呈正相关;在Eales病患者中DRB1*04阳性组的双眼发病率(58.3%)明显高于DRB1*04阴性组(6.7%), P<0.01,OR=19.6,OR 95% CI为1.61-944.1,DRB1*04与双眼发病也呈正相关,但这两组最终视力对比无统计学差异。结论:(1)获得HLA-DRB及-DQB1位点等位基因在中国北方汉族正常人群和Eales病患者中的频率分布特征。(2)DRB1*04可能是Eales病的易感基因。(3)DRB1*04基因阳性患者双眼发病率显著增高。
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