目 的 探讨人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因多态性与格沃特-小柳-原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome,VKH)遗传易感的相关性及同临床表现的关系。
方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(Polymerase Chain Reaction-Sequence specific primer, PCR-SSP)方法,检测88例北方汉族VKH患者,88例正常人(HLA)-DQB1等位基因型别,探讨HLA-DQB1等位基因同临床表现的关系。
结 果 88例VKH患者均为我国北方汉族,男性41人,占46.59%,女性 47人,占53.41%。发病年龄15-67岁,平均36.31±11.43岁。HLA-DQB1各亚型的频率分别为*0401 (31.82%),*0201(17.61%),*0301/ *0304(17.05%),*0602(12.50%),*0303(6.82%), *0302(6.25%), *0402(1.70%), *0502(1.70%), *0601 (1.70%), *0501(1.14%),*0503(1.14%), *0604(0.57%),而*0603未检出。其中HLA-DQB1*0401(31.82% vs 4.55%,χ2=44.00,P=0.000,OR=9.8)和DQB1*0303(6.82% vs 0.57%,χ2=9.67,P=0.002,OR=12.81)高于对照组,差异有统计学显著性。而HLA-DQB1*0601(1.70% vs 9.66%,χ2=10.39,P=0.001,OR=0.16)和HLA-DQB1*0302(6.25% vs 19.32%,χ2=13.48,P=0.000,OR=0.28)出现的频率显著低于对照组,差异有显著性。HLA-DQB1*0401等位基因与临床表现无明显相关性。
结 论 1) HLA-DQB1*0401和DQB1*0303是VKH的易感基因,而HLA-DQB1*0601和DQB1*0302使抗性基因,HLA-DQB1*0401同临床无明显相关性。2)PCR-SSP可用于快速检测HLA-DQB1等位基因型别。
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