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| 应用PCR-SSCP技术对10例湖北地区原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变的研究 |
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作者：王夏冰，… 文章来源：华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科 430022 点击数：1853 更新时间：2004/5/18 
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| 目的 原发性先天性青光眼（PCG）是一种常见致盲眼病，CYP1B1是其主要致盲基因，本研究应用PCR-SSCP技术检测湖北地区PCG患者CYP1B1基因编码区和部分非编码区的突变情况，并对其研究意义进行初步评估。
方法 1. 根据在3岁以前发生至少一只眼球增大的表现伴眼内压增高确诊PCG患儿;选取无明显全身系统性疾病及眼部疾病者为正常对照组。
2.从PCG患儿及对照组白细胞中提取DNA。
3.应用PCR技术扩增CYP1B1基因编码区和部分非编码区。
4.应用SSCP技术检测扩增片段基因突变情况。
5.对突变基因测序。
结果 10例样本中未检测出CYP1B1基因突变
结论 1. 10例湖北地区PCG患者CYP1B1 基因所检编码区和部分非编码区中未检测出突变。
2.CYP1B1基因具有明显遗传异质性。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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